3/21 η μέρα για την Τρισωμία 21

Προγεννητικός έλεγχος, παιδιά με διαφορετικά χαρακτηριστικά, γονείς με άγχος και μια ζωή διαφορετική από το σύνηθες. Τι είναι το σύνδρομο Down και γιατί η σημερινή ημέρα είναι αφιερωμένη στην ενημέρωσή μας;

Η 21η Μαρτίου (21/3) έχει οριστεί από το 2006 ως Παγκόσμια Ημέρα για την τρισωμία 21, με τον αριθμό του μήνα να συμβολίζει το επιπλέον χρωμόσωμα. Με πρωτοβουλία του Έλληνα ιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, έχουμε μια ειδική ημέρα μέσα στο χρόνο για τους συνανθρώπους μας, με το γνωστό και ως σύνδρομο Down. Ανθρώπους που, παρά τις γενετικές δυσκολίες, δίνουν μάχη, ξεπερνούν καθημερινά εμπόδια και κατακτούν νέες αξιώσεις σε έναν κόσμο που μέχρι πρόσφατα τους περιθωριοποιούσε.

Το σύνδρομο Down ή αλλιώς τρισωμία 21 χαρακτηρίστηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Δρ. John Langdon Down, ο οποίος συνέδεσε μια σειρά ασθενειών που αφορούν το μυοσκελετικό, το καρδιαγγειακό και το νευρικό σύστημα. Το 1959 εντοπίστηκε η σύνδεση μεταξύ του συνδρόμου και της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα άτομα με αυτή την πάθηση, συγκεκριμένα του χρωμοσώματος στη θέση 21. Σήμερα, ο αριθμός των γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down έχει διπλασιαστεί σε σχέση με το 1950 – από 3,3 στα 10.000 άτομα σε 6,7 στα 10.000, σύμφωνα με μετρήσεις στον πληθυσμό των ΗΠΑ, ενώ στην Ευρώπη ο αριθμός είναι 5,7 στα 10.000. Από την άλλη, το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί από τα 26 έτη στα 58, χάρη στην πρόοδο της σύγχρονης ιατρικής.

Ένας από τους παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης εμβρύου με τρισωμία 21 είναι η αυξημένη ηλικία της μητέρας, κάτι που πλέον είναι αρκετά συνηθισμένο, καθώς η ηλικία της πρώτης κύησης έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια.

Τα ζευγάρια που ενδιαφέρονται να αποκτήσουν παιδί χωρίς σύνδρομο Down μπορούν να κάνουν προγεννητικό έλεγχο (NIPT) από την 9η εβδομάδα κύησης ή να το διαπιστώσουν λίγο αργότερα μέσω υπερηχογραφήματος στην 11η εβδομάδα της κύησης. Ακόμα, όμως, και αν αποφασίσουν να συνεχίσουν την κύηση, τα άτομα με σύνδρομο Down, ευτυχώς, στις μέρες μας έχουν πολύ καλύτερο προσδόκιμο ζωής από ό,τι στο παρελθόν.

Τον περασμένο μήνα (2/2025), μια ομάδα ερευνητών από την Ιαπωνία έφερε ένα αισιόδοξο μήνυμα, καθώς κατάφερε να απομακρύνει το επιπλέον χρωμόσωμα σε εργαστηριακές μελέτες. Χρησιμοποιώντας τα μοριακά "ψαλίδια" του συστήματος ενζύμων CRISPR/Cas9, ο Hiroki Kurahashi και οι συνάδελφοί του κατάφεραν την απομάκρυνση του επιπλέον χρωμοσώματος 21 μέσω κατευθυνόμενης γονιδιακής στόχευσης 3.

Στην ουσία, χρησιμοποιώντας εμβρυϊκά κύτταρα που είχαν δημιουργηθεί ώστε να περιέχουν το επιπλέον χρωμόσωμα, οι ερευνητές μπόρεσαν να επέμβουν και να τα μετατρέψουν σε υγιή κύτταρα. Δεν σταμάτησαν, όμως, εκεί. Στις μελέτες τους χρησιμοποίησαν και πιο διαφοροποιημένα κύτταρα, όπως οι ινοβλάστες, από τους οποίους επίσης κατάφεραν να απομακρύνουν το συγκεκριμένο χρωμόσωμα.

Τι θα μπορούσε να σημαίνει αυτό αν η τεχνική εξελιχθεί αρκετά; Ότι, εφόσον μια γυναίκα κυοφορεί έμβρυο με σύνδρομο Down και κάνει προγεννητικό έλεγχο, ενδέχεται στο μέλλον να μπορεί να παρέμβει και να απομακρύνει το προβληματικό επιπλέον χρωμόσωμα, φέρνοντας στον κόσμο ένα υγιέστατο παιδάκι. Επιπλέον, άτομα που έχουν ήδη γεννηθεί ίσως μπορούν να ωφεληθούν, καθώς θα υπάρχει η πιθανότητα να βελτιωθούν συγκεκριμένοι ιστοί και να καταστούν πιο αντιμετωπίσιμα τα συναφή ιατρικά προβλήματα.

Ποια εμπόδια πρέπει, όμως, να ξεπεραστούν ώστε μια τόσο εξειδικευμένη θεραπεία να παγιωθεί και να περάσει στην κλινική πρακτική; Πέρα από το γεγονός ότι η μελέτη πραγματοποιήθηκε σε πολύ αυστηρό πλαίσιο εργαστηριακών συνθηκών, η τεχνολογία CRISPR/Cas9 έχει ένα περιθώριο λάθους. Τα ένζυμα μπορεί, αντί να "κόψουν" στη σωστή θέση, να προκαλέσουν νέες μεταλλάξεις σε άλλες θέσεις ή ακόμα και σε άλλα χρωμοσώματα, με απρόβλεπτες και δυνητικά τραγικές συνέπειες.

Ακόμα και αν ξεπεραστεί αυτό το ζήτημα και βρεθεί τρόπος να μειωθεί το ποσοστό λάθους σημαντικά, θα χρειαστούν πολλές μελέτες σε οργανισμούς-μοντέλα πριν η τεχνική εφαρμοστεί σε ανθρώπους. Η καλλιέργεια ενός κυττάρου είναι πολύ διαφορετική από την πολυπλοκότητα ενός ανώτερου οργανισμού.

Παρόλα αυτά, κρατάμε το αισιόδοξο μήνυμα ότι κάποια στιγμή στο μέλλον αυτή η δύσκολη κατάσταση ίσως γίνει αντιμετωπίσιμη.

Κλείνοντας, πέρα από το ιατρικό σκέλος, ως κοινωνία οφείλουμε να υπερασπιζόμαστε τα δικαιώματα αυτών των συνανθρώπων μας όπου και όποτε μπορούμε, ώστε να κάνουμε την καθημερινότητά τους πιο όμορφη και τη ζωή όλων μας πιο ομαλή και λειτουργική, με οδηγό μας την αγάπη και τη συμπεριληπτικότητα.

* Σημείωση: Τα κύτταρα που χρησιμοποιήθηκαν στην έρευνα, δεν προέρχονται από έμβρυα, αλλά είναι κύτταρα-μοντέλα που προσομοιάζουν εμβρυικά κύτταρα.

Πηγές: [1] de Graaf, G., Buckley, F., Skotko, B. People living with Down syndrome in the USA: births and population. Down Syndrome Education International (2019), [2] Correction to: Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe | European Journal of Human Genetics , [3] Ryotaro Hashizume et al., Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells, PNAS Nexus, Volume 4, Issue 2, February 2025